Spis Treści

1. Genetyczne uwarunkowanie biochemicznego zróżnicowania człowieka - Przemysław Czerski 2. Zaburzenia przemiany aminokwasów Fizjologiczne podstawy przemiany aminokwasów – Krystyna Bożkowa, Nina Duczyńska Patofizjologia procesów transportu aminokwasów – Krystyna Bożkowa, Nona Duczyńska Genetyczne uwarunkowane zaburzenia transportu aminokwasów – Krystyna Bożkowa, Nina Duczyńska Zaburzenia przemiany aminokwasów aromatycznych – Krystyna Bożkowa, Barbara Cabalska Zaburzenia przemiany aminokwasów siarkowych – Barbara Cabalska, Nina Duczyńska Zaburzenia przemiany histydyny – Nina Duczyńska, Barbara Cabalska Zaburzenia przemiany glicyny – Nina Duczyńska, Barbara Cabalska Zaburzenia przemiany aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach – Leszek Tomaszewski Zaburzenia przemiany cyklu mocznikowego – Leszek Tomaszewski 3. Zaburzenia przemiany białek Fizjologiczne podstawy przemiany białek – Krystyna Bożkowa, Iwona Lambert, Henryka Siwińska – Gołębiowska Patofizjologia przemian albuminy, transferryny i ceruloplazminy – Iwona Lambert Immunoglobuliny i ich rola w procesach odpornościowych - Henryka Siwińska – Gołębiowska Zaburzenia biosyntezy i przemiany immunoglobulin - Henryka Siwińska – Gołębiowska Wrodzone wady hemoglobiny – Zofia Kuratowska Białka krzepnięcia krwi – Zofia Kuratowska Haptoglobina – Zofia Kuratowska Inne zaburzenia przemiany białek – Krystyna Bożkowa, Henryka Siwińska – Gołębiowska 4. Zaburzenia przemiany barwników Zaburzenia przemiany porfiryn – Halina Koziołowa Wrodzone zaburzenia przemiany bilirubiny – Hanna Gierowska, Magdalenia Berger 5. Wrodzone zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn – Barbara Cabalska, Nina Duczyńska 6. Zaburzenia przemiany węglowodanów Fizjologiczne podstawy procesów przemiany węglowodanów – Krystyna Bożkowa, Tadeusz Chojnacki Zaburzenia wchłaniania węglowodanów – Krystyna Bożkowa, Ewa Zbieg – Sendecka, Ewa Misiurewicz Zaburzenia przemiany jednocukrów – Tadeusz Chojnacki, Zenona Grodzka, Ewa Zbieg – Sendecka, Ewa Misiurewicz Cukromocz – Ewa Zbieg – Sendecka Glikogenozy – Artur Czyżyk Hipoglikemie – Krystyna Bożkowa, Alicja Duchnowska Cukrzyca – Bolesław Górnicki Cukrzyca lipo atroficzna – Krystyna Bożkowa, Irena Lenartowska Mukopolisacharydozy – Izabella Niedźwiecka - Namysłowska 7. Zburzenia przemiany tłuszczów Przemiana tłuszczowa w ustroju – Wanda Szotowa Rodzinne hiperlipoproteinemie – Wanda Szotowa Wrodzone hipolipoproteinemie – Wanda Szotowa Lipidozy – Jagna Czochańska 8. Zaburzenia przemiany hormonów Wrodzone zaburzenia biosyntezy i przemiany hormonów sterydowych – Krystyna Bożkowa, Irena Lenartowska Wrodzone zaburzenia biosyntezy, transportu i działania hormonów tarczycy – Irena Lenartowska, Krystyna Bożkowa Zaburzenia czynności gruczołów przytarczycznych – Krystyna Bożkowa, Irena Lenartowska 9. Zaburzenia przemiany mineralnej i wodnej Patofizjologia przemiany mineralnej – Wanda Szotowa Krzywica metaboliczna – Zofia Kańtoch Hiperkalcemia samoistna – Krystyna Bożkowa Hipofosfatazja – Krystyna Bożkowa Zaburzenia przemiany wodno – elektrolitowej – Krystyna Bożkowa, Irena Lenartowska, Elżbieta Sanecka - Rytel 10. Wrodzone zaburzenia przemiany witamin 11. Inne genetyczne uwarunkowane zaburzenia metaboliczne Zwłóknienie torbielowate (mukowiscydoza) – Krystyna Borowicz, Krystyna Bożkowa, Elżbieta Florczak, Janusz Hałuszka, Anna Nowakowska, Ryszard Werys, Jerzy Żebrak Akatalazja – Barbara Cabalska Kwasica mleczanowa i pirogronianowa – Krystyna Bożkowa Zespół Leogha (podostra nekrotyzująca encefalomielopatia) – Krystyna Bożkowa Acyduria piroglutaminianowa – Krystyna Bożkowa Niedobór transferazy 3-ketokwasowej CoA – Krystyna Bożkowa 12. Wczesne rozpoznawanie i profilaktyka genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych Skorowidz rzeczowy